鞍山泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型,5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
- 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤),无针对性单癌种Panel可用。
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
- 晚期多线治疗后耐药,需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
- 考虑临床试验入组,需提供完整的分子分型报告。
- 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对组织或血液(液体活检)样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)。基因构成涵盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR错配修复基因(MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A等约10个)及其他重要基因(NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限,阴性结果不能完全排除组织存在靶点。
检测流程
采样灵活,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本,无需额外创伤。客户在鞍山可通过合作医院或第三方采样点完成采集,亦支持邮寄样本(需符合冷链要求)。
准确性说明
检测基于NGS平台,组织样本灵敏度高,液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险;阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示,明确排除靶向机会,避免无效治疗及副作用,指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读,必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。
详细流程
- 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
- 在鞍山合作采样点或病房采集组织/血液样本。
- 样本经冷链运输至中心实验室。
- 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
- 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告,包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
- 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
- 医生解读报告并与患者讨论治疗决策,周期约2-3周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在鞍山,这个检测对组织样本有什么特殊要求?蜡块可以吗?
- 组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)蜡块或新鲜组织切片,需确保肿瘤细胞含量足够(通常建议≥20%)。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检(血浆+白细胞),用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
- 我父亲是前列腺癌,检测结果显示HRR阴性,是不是意味着与遗传无关?
- HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变,提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险,因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个,0个致病’,说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限,如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史,仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
- 报告阴性,是否意味着没有遗传风险?
- 不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病,仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变,胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病,建议咨询遗传专科,考虑更全面的胚系检测(如全外显子组)。阴性结果不能完全排除遗传风险。
- 我在鞍山,检测如果失败能免费重测吗?
- 如果因样本质量不合格(如DNA量不足、降解严重)导致检测失败,我们将免费为您安排一次重测,仅需重新提供合格样本。但若因个人原因中途取消或样本寄送不当,则需按正常流程处理。
注意事项
- 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时需组织复测。
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由医生综合判断。
- 样本需足量且质量合格,组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
- 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
- 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
- 结果可能发现意义不明确的胚系变异(VOUS),临床价值有限。
- 报告周期为NGS常规2-3周,具体以实验室通知为准。
用户评价 (14条,均分4.9)
我是主治医生推荐做的。流程规范,报告也快。让我额外满意的一点是,当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时,技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看,并且解释了判断依据,这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈!我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景,随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答,这是我们应尽的职责。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
我是乳腺癌术后,想评估复发风险和后续用药。报告出来很快,大概8天。内容非常专业,但我一个外行看有点吃力,尤其是那些基因通路图。好在有线上解读服务,专家花了半小时给我讲明白了,这点太重要了。
机构回复
感谢您的反馈!我们理解基因报告对非专业人士可能存在理解门槛。因此我们特别配备了专业的遗传咨询师提供免费报告解读,确保每一位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。
环境确实高大上,像高端私立诊所,让人放心。检测流程也顺畅。就是等待最终报告的时间比最初告知的久了两天,虽然客服有主动解释是因为复核流程,但等待期间还是挺煎熬的。
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非常抱歉给您带来了焦虑的等待。您说得对,我们对于报告质量有严格的多重复核流程,有时会因此略有延迟。今后我们会更优化流程并加强过程沟通,感谢您的理解。
老公肝癌,多线治疗失败后,抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备,只要能找到办法。万幸检测出MET扩增,有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲,但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”,感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
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读您的评价,我们深感责任重大。在困难时期,一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测,为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心!
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低,但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作,算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴,实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措,值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持!我们一直努力通过与各方合作,建立多元化的支付保障体系,尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人,是我们的长期愿景。
整体满意,特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统,登录验证步骤稍微有点繁琐,每次都要手机验证码加密码。安全是安全了,但对于不擅长操作手机的老人来说,稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户,我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式,敬请期待。
服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。
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感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。
对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。
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衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性,不仅解读报告,隔了几个月我换了医院,需要重新提供材料,联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告,服务没有断档。
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您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院,我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持,我们义不容辞。祝您治疗顺利!
我妈妈是肺癌,化疗效果不好,我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测,想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增,医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命,非常感谢!
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非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者,是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利!
取样护士的技术真好!我血管细很难抽血,以前常被扎好几针。这次护士一次成功,还一直跟我聊天分散注意力。小小的细节,对于生病的我来说,却是大大的安慰。
机构回复
感谢您对采样护士技术的表扬。我们一直注重采样团队的专业培训和人文关怀,希望让检测的第一步就充满温度。祝您早日康复!
陪护家人来检测,这里有专门的家属休息区,配备了饮水机和电视,还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作,不至于干着急。整个环境井然有序,让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者,也能照顾好陪同家属的需求,让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
术后复查需要做基因检测,对比了几家,这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后,不仅能查物流,还能看到样本抵达实验室后的签收状态,感觉样本被全程呵护,心里踏实。
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您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线,因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪,确保万无一失。感谢您的信任与选择。
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鞍山千山万核亲子鉴定基因检测中心
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